[테크M 독점제휴=MIT테크놀로지리뷰] 대규모 유전자 연구는 과학자들로 하여금 질병과 인간적 특질을 예측하게 만든다.

• 혁신성  당신의 유전자로부터 당신이 심장병이나 유방암에 걸릴 가능성, 심지어 당신의 IQ도 예측할 수 있다.
• 왜 중요한가  DNA기반 예측은 공중보건 분야에서 차세대 혁명이 될 수 있지만 유전자 차별의 위험 또한 가지고 있다.
• 주요 회사들  헬릭스 / 23앤드미(andMe) / 미리아드제네틱스/ UK 바이오뱅크 / 브로드인스티튜트
• 실용화 시기  지금

가까운 시일내에 아기들은 탄생 순간 자신의 유전자 보고서를 받게될 것이다. 이 보고서에는 자신이 심장마비를 겪게 될 확률이나
암에 걸릴 확률, 담배에 중독될 확률, 그리고 다른 이들보다 얼마나 영리할지에 대한 정보가 들어 있을 것이다.

이러한 보고서가 가능해진 것은 100만명 이상 참여한 대규모 유전자 연구들 덕분이다.

이 연구들은 일반적인 질병이나 다양한 행동, 지능을 포함한 특질 등이 소수의 유전자가 아니라 수많은 유전자가 동시에 작용한 결과임을 보여줬다. 이러한 유전자 연구를 통해 과학자들은 ‘다유전적 위험점수’라는 것을 고안했다.

이 새로운 DNA 테스트들은 구체적인 진단이 아닌 확률만 알려주지만 그럼에도 사람들에게 의학적으로 큰 혜택을 제공한다. 예를 들어, 유방암 확률이 높은 여성은 확률이 낮은 이보다 유방암 검사를 더 자주받게 될 것이며, 이를 통해 실제 유방암을 발견할 가능성을 높이고 오류는 더욱 낮출 수 있을 것이다.

제약회사들은 이 점수를 바탕으로 알츠하이머나 심장병을 예방하는 약에 대한 임상시험을 계획할 수 있을 것이다. 곧, 특정 질병에 더 취약한 이들을 대상으로 임상시험을 통해 신약 효과를 더 정확하게 측정하는 것이다.

그러나 문제는 이 예측의 정확도가 매우 떨어진다는 것이다. 자신이 어쩌면 알츠하이머에 걸릴지도 모른다는 사실을 알고 싶어 할 이가 있을까? 암에 걸릴 확률이 낮은 이가 오랫동안 검사를 받지 않다가 암에 걸렸을 때는 어떻게 해야 할까?

유전적 위험 점수의 또 다른 문제는 이들이 질병만이 아니라 특질도 예측한다는 것이다. 예를 들어, 지금의 기술로도 특정한 이의 IQ 점수를 10% 정도는 예측할 수 있다. 예측도가 올라갈수록 DNA 기반 IQ 예측은 널리 사용될 것이다. 그러나 부모나 교사가 이 정보로 무엇을 할 수 있을까?

행동유전학자 에릭투르크 하이머는 유전자 데이터 사용의 이러한 장단점이 이 신기술을 “흥미롭게, 하지만 동시에 위험하게”만든다고 말한다.

<본 기사는 테크M 제60호(2018년 4월) 기사입니다>