인도에서 결장암은 미국보다 덜 발견되지만, 막상 발병하면 더 젊은이들에게, 더 악성으로 나타난다. 또 결장암에 걸린 인도인은 서양인들과는 다른 유전자 변이를 갖고 있다. 채식을 하는 식습관이 전체적인 차이를 설명할지 모르지만, 왜 어떤 인도인들은 더 젊은 나이에 더 심각한 종류의 결장암에 걸리는 것일까?

의사들은 게놈의 차이가 두 집단의 차이를 설명해 줄 수 있을 것으로 추측한다.

싱가포르의 유전자 전문기업 글로벌진은 인도인들의 게놈을 연구, 암과의 관계를 밝히고 더 나은 치료법을 찾으려 하고 있다.

이들은 환자의 DNA 분석과 암세포의 유전체학 기반의 알고리즘을 이용해 세계적인 치료 경향과 개인화된 치료법을 제공할 계획이다. 축적한 데이터는 제약회사의 신약 개발과 정책 결정자들에게도 도움이 될 것이다.

글로벌진은 유전자 패턴을 검사해 당뇨, 윌슨병, 암 등 인도인에게 흔한 질병과 관련된 중요한 사실을 발견할 수 있을 것으로 생각한다. 또 한 사람이 특정 질병의 병소나 유전적인 기질을 가지고 있는지 알려주는 진단 테스트를 제공하며, 개인화된 치료제의 종류와 양을 결정해 준다.

이들은 왜 인도인들은 서양인들에 비해 더 낮은 체질량 지수에서도 당뇨와 비만 질병에 잘 걸리는 가 하는 것이다.

싱가폴에 본사를 둔 글로벌진은 2013년 미국 하버드 의대의 의사 두 명이 합류하면서 설립됐다.

이들이 인도에 주목한 이유는 인도가 많은 인구와 다양성에도 불구, 2003년 첫 번째 게놈 분석 이후 유전자 정보 분야에서 뒤처져 있기 때문이다. 인도의 인구는 세계의 20%지만, 인류가 보유한 게놈 데이터 중 인도인의 것은 0.2%에 불과하다.

아시아의 다른 나라도 비슷하다. 인도 외에 미국, 유럽, 일본을 뺀 나라들의 인구는 세계 인구의 60%에 달하지만, 그들의 게놈 데이터는 1%가 미만이다.

개발도상국들은 전염병의 관리와 박멸에 집중하느라 미국의 인간 게놈 프로젝트나 영국의 게노믹스 잉글랜드 같은 프로그램을 만들지 않았기 때문이다.

글로벌진은 바로 여기에 기회가 있다고 생각한다. 인구 예측, 암 통계, 제약회사의 연구비 등을 고려할 때 인도의 유전자를 이용한 신약 개발과 암 치료 시장이 19억 달러에 달할 것이라고 전망한다. 또 중국, 동남아시아, 중동을 포함하면 연 14% 성장하는 81억 달러의 시장이 있다고 말한다.

글로벌진은 아시아와 유럽의 48개 기업, 정부, 과학기관과 협력하고 있다. 첫 인간 게놈 분석에 중요한 역할을 한 웰컴 트러스트생어연구소는 글로벌진의 영국 캠브리지 연구개발센터에 있다.

이들은 이미 환자들의 동의를 받은 1만 명의 DNA 샘플을 모아 인도에서 가장 큰 유전자 은행이 되었다. 이를 통해 인도인의 기준 게놈(디지털 ‘평균’ 게놈)을 만들었다.

글로벌진 외에 게놈아시아 100K란 비영리 컨소시엄은 아시아인 10만 명의 게놈을 분석하려 하고 있다. 이를 통해 50~100가지의 아시아 특유의 기준 게놈을 4년 내에 확보할 계획이다.

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글로벌 진은 유전자 패턴을 분석,
인도인들에게 영향을 미치는 암과 다른 질병에 대한
지식을 발견하고자 한다.

게노믹스 잉글랜드 프로젝트 중 희귀병과 암 환자의 유전자를 분석하는 10만 게놈 프로젝트는 참여자의 민족을 기록, 그 정보가 어떻게 환자의 상태와 연관될 수 있는지 고려하고 있다.

미국도 참여자의 민족 정보를 수집, 이를 이용해 건강과 질병의 개인차 연구에 사용하려 한다.

이러한 대규모 유전자 지도 프로젝트는 충분한 수의 샘플을 모으는 데 어려움을 겪는다.

글로벌진은 이 문제를 협력 병원, 연구 프로젝트, 테스트를 신청한 개인의 자발적 정보기부 등의 다양한 경로를 이용해 해결하려 하고 있다.

로튼 R. 번스 와튼스쿨 보건경영학 교수는 비용이 문제가 될 수 있다고 말한다. 그는 인도인 중 25%만이 의료보험을 가지고 있다고 추정되며 그 보험들 조차 대부분 유전자 검사를 지원하지 않는다는 것이다.

“이 사업이 성공하기 위해서는 사람들이 자신의 유전적 특징을 알고 싶어하게 만드는 것을 넘어, 의료 제도가 이 검사에 돈을 지불하도록 만들어야 합니다.”

글로벌진의 검사비용은 75달러~ 538달러지만 갤럽의 조사에 따르면 2013년 인도의 1인당 연간 중위 소득은 616달러에 불과하다.

번스는 “환자들이 이 검사를 받았다고 합시다. 이 정보로 그들이 무엇을 할 수 있을까요?”라고 말한다.

글로벌진의 유전자 검사는 인도에서 흔하게 발견되는 유전자 변이를 파악하는 특허에 기반을 두고 있다. 다유전자(multigene) 검사에서 얻은 지식은 인도인에게 흔하지만 임상적으로 중요하지 않은 유전자 변이와 잠재적 병의 원인이 될 수 있는 변이를 구분할 수 있게 해줄 것이다.

이 결과와 자사의 소프트웨어를 통해 콜레스테롤 수치를 낮추는 스타틴을 복용했을 때 생명을 위협하는 합병증에 걸릴 가능성이 있는지 계산한다. 또 유방암의 확률을 높이는 BRCA1 과 BRCA2와 같은 유전자 변이가 있는지도 알 수 있다. (인도인과 서양인은 서로 다른 BRCA 변이를 가진다.)

또한 이 데이터를 이용해 참여자들의 유전적 특성을 파악한 후, 제약회사가 신약 임상시험의 대상을 모을 때 이를 활용할 수 있다.

“세상을 바꾸기 위해서는 세상 모든 사람들을 다 알아야 합니다.” 글로벌진의 공동 창업자이자 하버드 의대의 유전학자인 조나단 피커의 말이다. “몇몇 부분 집합만을 이해한 상태에서 우리가 인간을 다 이해하고 있다고 가정해서는 안 됩니다.”

인도인들이 게놈을 연구하는 이유는?

글로벌 진은 인도인들이 다른 민족과는 다르게 수천년 전 공통의 조상에서 갈려 나온 하나의 뿌리에서 진화해왔다고 한다.

이는 모든 인도인들이 유전적 공통점을 가지고 있음을 말하며, 한 민족이 어떤 특정한 병에 잘 걸릴 때, 이를 그들과 나머지 민족들을 비교해 확실하게 이해할 수 있음을 의미한다.

즉, 인도인과 다른 아시아인들을 위한 표준 게놈을 만드는 것은 질병을 관리하고 개인을 치료하고 치료법을 개발하는 데 큰 도움을 준다.

<본 기사는 테크M 제41호(2016년9월) 기사입니다>