혁신성
미국 최초의 유전자 치료가 승인을 앞두고 있으며 다른 유전자 치료법들 또한 그 뒤를 잇고 있다.

왜 중요한가
유전자 하나 때문에 생기는 수천 개의 질병이 있다. 유전자 치료법은 이를 치료할 수 있다.

주요 회사들
스파크 테라퓨틱스 / 바이오마린 / 블루버드 바이오 / 
젠사이트 바이오로직스 / 유니큐어

실용화 시기
지금

과학자들은 희귀 유전병 치료를 늦추게 만들었던 근본적인 문제를 풀었다. 같은 방식으로 암과 심장병, 그리고 다른 질병들을 치료할 수 있을까.

2015년 칼라 룩스가 쌍둥이 형제를 낳았을 때만 해도 그녀와 남편 필립은 두 아이 중 한 명이 치명적인 유전자 돌연변이를 가지고 있을 것이라고 상상도 못했다.

3개월된 레비는 중증복합면역결핍증(SCID)이란 감염 대항력을 상실하는 병을 진단 받았다. 레비의 혈액에는 질병과 싸울 수 있는 면역 세포가 극소수밖에 없다. 만약 그 세포들을 잃는다면 그에게는 어떠한 면역체계도 남지 않는다.

부모들은 레비를 안전하게 지키기 위해 미친듯이 집을 소독했다. 기르던 고양이를 치웠고, 집의 모든 표면에 라이솔(미국의 청소용품) 스프레이를 뿌렸으며 장난감은 뜨거운 물에 넣고 끓였다. 필립은 회사에서 돌아오면 수술용 마스크를 썼다.

칼라와 필립은 레비를 치료할 수 있는 유일한 방법이 척수이식이라고 생각했지만 레비에게 맞는 사람을 찾을 수 없었다.

그러던 어느날 그들은 보스턴 아동병원에서 유전자 치료 실험이 이뤄진다는 것을 알게 됐다. 레비 같은 아이들의 면역체계를 파괴하는 유전자를 정상적인 유전자로 바꾼다는 이야기는 그럴듯하게 들렸다.

“나는 그게 사실이라고 믿지 않았어요. 그런게 될 리가 없다고 생각했죠.”
칼라의 말이다.

그럼에도 불구하고 룩스 가족은 2015년 5월 미시간에서 보스턴으로 날아갔다. 며칠 뒤 레비는 유전자 치료제 주사를 정맥에 맞았다. 그 순간 이후 그는 정상적인 아이가 됐다. 지금은 그의 쌍둥이 형제보다 더 크다.

SCID를 가진 아기들은 보통 두 살을 넘기지 못했다. 이제 단 한 번의 치료만으로 레비 룩스와 같은 아이가 치료될 수 있게 됐다.

연구자들은 지난 수십 년 간 유전자 치료라는 꿈을 쫓아왔다. 기본 아이디어는 아주 단순하다. 잘 조작된 바이러스를 이용해 문제가 있는 유전자를 정상 유전자로 바꿔치기 하는 것이다.

그러나 최근까지도 이런 시도는 성공보다 실망만을 안겨주었다. 1999년 간 질환을 앓고 있던 18세 소년 제시 겔싱어가 유전자 치료 중 사망하자 이 분야 전체가 위축됐다.

하지만 이제 핵심적인 문제가 해결됐고 유전자 치료는 치명적인 유전자 질병들을 치료하기 직전의 순간에 와있다. SCID를 위한 스트림벨리스와 혈류에 지방이 쌓이는 병을 위한 글리베라 두 유전자 치료가 유럽에서 승인 받았다.

미국에서는 진행형 시각장애 질병에 대한 치료법을 가진 스파크 테라퓨틱스가 처음으로 시장에 등장하려 하고 있다. 혈우병 치료를 목표로 하는 유전자 치료를 개발 중이며 수포성표피박리증이란 피부병 치료법도 개발하고 있다.

희귀병 치료는 그 자체로 충분히 가치가 있지만 이것은 시작에 불과하다. 이탈리아에서 스트림벨리스 치료제의 기반이 된 초기 유전자 치료 연구를 진행한 스탠포드대의 소아과 의사이자 과학자인 마리아-그라치아 론카롤로는 임상 시험 단계에 들어선 유전자 치료법이 40~50종에 달한다고 말한다. 10년 전만 해도 두어 개 정도에 불과했다.

특히 유전자 하나의 이상으로 발생하는 질병뿐 아니라 알츠하이머, 당뇨, 심장병, 암 등 보다 일반적인 질병에 대해서도 연구자들은 가능한 유전자 치료법을 찾고 있다. 하버드의 유전학자인 조지 처치는 언젠가는 모든 이들이 항노화 유전자 치료를 받게 될 것이라고 말했다.

초기의 유전자 치료가 실패했던 이유 중 하나는 유전자를 전달하는 기제 때문이다. 1990년 SCID에 걸린 네 살 난 소녀는 미국 국립의료원(NIH)의 연구원들에 의해 피 속의 백혈구를 채취해 정상 유전자로 바꾼 후 다시 주입 받는 치료를 받았다. 그러나 후에 다른 종류의 치료를 받은 SCID 환자들은 백혈병에 걸리고 말았다.

새로운 유전자를 나르는 바이러스는 때로 잘못된 위치에 이를 전달하고 어떤 환자에게는 암을 일으키는 유전자를 활성화시키기도 했다. 겔싱어의 경우 정상 유전자를 지닌 바이러스가 그의 면역 체계를 폭주하게 만들어 여러 장기들을 망가트렸고 뇌사를 일으켰다.

유전자 치료 연구자들은 보다 효율적으로 유전자를 세포로 전달하는 바이러스를 이용해 이런 초기의 문제들을 해결했다.

하지만 아직도 몇 가지 풀어야할 문제들이 존재한다. 유전자 치료법이 몇몇 상대적으로 희귀한 질병은 치료했지만, 보다 복잡한 유전적 문제를 가진 일반적인 질병을 같은 방식으로 치료하는 것은 훨씬 더 어려운 문제다.

SCID와 혈우병 같은 질병은 정확히 어떤 유전자가 문제인지 알려져 있다. 그러나 알츠하이머, 당뇨, 심장병 등은 매우 다양한 유전자와 관련이 있으며 또 같은 질병을 가진 환자들 사이에도 문제가 되는 유전자가 다르다.

어쨌든 칼라와 필립 룩스에게 유전자 치료는 이미 성공한 치료법이다. 그들이 한 번도 들어보지 못한 치료법이 그들의 아이가 가진 무서운 병을 치료했다.

<본 기사는 테크M 제47호(2017년 3월) 기사입니다>